這對夫妻均為公司高階白領，不僅高智商、高學歷，雙方家族也都沒有遺傳病家族史，可夫妻無法接受的現實是，他們的第一胎女兒是一位先天失聰患兒。聽力正常的夫婦，怎麼會生育一個「聾寶貝」？後來夫妻做了基因診斷，他們均為耳聾基因攜帶者，同時將致病基因傳遞給女兒，女兒是一個隱性遺傳性耳聾的純合子，即耳聾患者。他們再生寶貝每次懷孕仍然有1/4概率為先天耳聾患者，因而在他們懷第二胎時進行了產前基因診斷，最後確診胎兒是耳聾基因攜帶者，出生後寶貝聽力正常。
基因檢測適合哪些人群？
●有遺傳病患兒分娩史
●夫妻之一為致病基因攜 帶者
●有不明原因胎死宮內史的夫妻
●有智力低下患兒分娩史的夫妻
●有畸形或智力障礙家族史的夫妻
●近親婚配夫妻嚴重出生缺陷，大部分為遺傳目前全球每年新增約790萬例嚴重出生缺陷患兒，幾乎全部或大部分是由於遺傳因素導致的。隨著人類科學研究的逐步深入，越來越多的遺傳病已被發現，並破譯了一些「遺傳密碼」，找到了相應的**方法，但仍有許多遺傳病令人們束手無策。遺傳病重在預防，那麼怎樣才能讓我們的寶貝遠離遺傳病呢？
1.父母遺傳給子女外貌也傳遞疾病父母的特徵可以通過遺傳基因傳遞給子女，使子女的外貌、性格等方面與父母相似。父母的遺傳物質存在缺陷時，也一樣會通過遺傳基因傳遞給子女。遺傳病患者家系中，親緣關係越近，發病機率就越高；隨著親緣關係的疏遠，發病率會逐漸降低。
2.隱性遺傳難預料顯性遺傳病常表現為父母一方有致病基因，一經傳給下一代就會發病，即有發病的父代，必然有發病的子代，且世代相傳，在一個家族中常表現為多人發病，為家族性疾病。該類疾病容易引起患者家族重視。而隱性遺傳病常表現為父母雙方均為致病基因攜帶者，但父母同時將致病基因傳遞給子代時才發病的特點，因而在家系中常常表現出為完全正常的夫妻生育有缺陷的患兒，常表現為散發，可能一個家系中僅有一個病人，該類疾病在近親婚配的子代中發病率明顯增高。如何做基因檢測做好遺傳諮詢、家譜分析、攜帶者基因檢查和產前診斷是減少遺傳病患兒出生的關鍵。存在高危因素的夫婦婚檢或生育前進行相應基因篩查，若發現夫妻雙方同時攜帶同一致病基因時，就應在懷孕時對胎兒進行相應基因診斷。通過常規基因診斷，可評估遺傳病發病風險，為有遺傳病家族史的家庭提供遺傳諮詢。
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