作為世界上人口最多的國家，我國也是出生缺陷高發國家，隨著二胎政策放開後，這一現象更加嚴峻。有報告顯示，出生缺陷發生率已達5.6%，也即約每半分鐘就有一個出生缺陷兒出生。今天就給大夥兒科普一下「出生缺陷」。
出生缺陷
是指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形。全國每年新增主要出生缺陷疾病分別是先天性心臟病、神經管缺陷、先天性聽力障礙和唐氏綜合徵等。出生缺陷的主要原因有，遺傳因素如單基因缺陷、染色體異常;環境因素如孕期感染、孕期接觸有害物質等。讓人心痛的是，我國的棄嬰絕大多數都是這些先天性疾病嬰兒。
▲被好心人發現的棄嬰
世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為**，但預防工作的重點是一級和二級預防，即孕前和孕期干預。
一級預防
婚前或孕前醫院給予全面體檢;有遺傳病或有家族史的夫婦及早做出明確診斷，通過優生遺傳諮詢指導婚育，以減少或避免不適當的婚配和遺傳病兒的出生。
另外，指導夫婦在孕前選擇最佳生育年齡、戒菸戒酒、生活規律、合理營養、補充葉酸、避免接觸有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥等，為優生做好準備。
二級預防
指導孕婦在懷孕期間定期做產前檢查，尤其是高齡和高危因素的孕婦，唐氏篩查和超聲檢查在懷孕期間必不可少。
由遺傳因素所導致的出生缺陷往往很嚴重，像唐氏綜合徵這樣的染色體病、染色體微缺失微重複綜合徵、單基因病等，迄今還沒有**方法，只有通過產前篩查和產前診斷及時對缺陷胎兒終止妊娠。建議孕婦在經濟條件允許的情況下，選擇無創產前篩查(nipt)代替普通的唐氏篩查，其準確性遠遠高於後者。
**預防
新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時**，可以避免或減輕致殘，提高患兒生存質量。
為新生兒提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(g6pd)缺乏症等遺傳代謝病和聽力障礙的篩查，對篩查出的患兒及時給予診治。
我們也來細數一下常見的出生缺陷：
先天性心臟病
指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活嬰的0.4%～1%，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。
先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對迴圈功能無明顯影響，而無需任何**，但大多數患者需手術**校正畸形。隨著醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高。
神經管缺陷
神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及顎裂等。
而孕婦缺乏葉酸可引起胎兒神經管發育缺陷，葉酸是胎兒生長髮育不可缺少的營養素，孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍。
地中海貧血
是一種隱性遺傳性溶血性貧血，就國內而言，地貧在長江以南尤其廣東等地發病率最高。不得不遺憾的指出，對於重型地貧兒目前還沒有有效的**手段，需要終生輸血**。**地貧的唯一希望在於骨髓移植。
▲如上圖所示，如果夫婦雙方若同為輕型地中海貧血患者，懷孕以後子代的遺傳機率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地中海貧血(同父母一樣)，1/4為重型地中海貧血患者;若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。此外，如果夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們的子女不會有地貧基因。
唐氏綜合徵
唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)，又稱先天愚型或down綜合徵，是由於多了一條21號染色體導致的。唐氏綜合徵目前尚無法**，患兒會嚴重智力低下，生活不能自理，一輩子要別人照顧。
準媽媽在懷孕早期(孕11～13+6周)或/和孕中期(15～20周)可以通過抽血進行篩查，早期還可以結合胎兒超聲nt檢測來評估胎兒是否為唐氏綜合徵高風險。對於篩查高風險的孕婦，醫生會進一步通過產前診斷檢查進行染色體分析確診，避免唐氏綜合徵胎兒的出生。
專家強調，做好出生缺陷的預防，應從孕前開始。首先是孕前檢查，夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。其次是產前篩查，像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查才能發現問題。最後是對新生兒篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機。育齡夫婦應該瞭解和關注出生缺陷的預防，重視孕前和孕期的檢查。
【懷孕生孩子那些事】之唐篩vs無創vs羊穿常見問題q&a
1、做了早唐還需要做中唐嗎?
不需要，除非是早中孕聯合篩查，所以正常情況下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由於早唐檢查的血清學指標不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清學檢查篩查神經管缺陷的話，還需要在中孕期抽血檢查甲胎蛋白。如果沒有檢查甲胎蛋白，在孕中期超聲大畸形篩查時需要仔細排除神經管缺陷的可能性。
2、唐氏篩查高風險，我不放心但是又不想做羊穿，可以重複做一次嗎?
不推薦重複篩查，首先篩查本身就是一個風險的估計，不是診斷，重複沒有臨床意義。其次，如果重複出來是高風險等於白做，重複出來是低風險，你會選擇相信高風險的結果還是低風險的結果?還是無盡的糾結。第三，在大多數情況下重複篩查的結果是和第一次篩查的結果相一致的。
對於唐氏篩查高風險的患者，目前有兩個選擇，一個是如果風險值不是太高的話(唐氏篩查風險低於1/50)，可以選擇做「高階篩查」，也就是無創胎兒dna檢測(nipt)，另外一個選擇是直接做羊穿。
3、既然唐氏篩查的檢出率並不那麼高，為什麼還要做呢?
中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數字看上去好像不太滿意，為什麼還要做呢?
主要是唐篩的檢測方法簡單，價效比高，覆蓋的人口數量可以比較大。對於不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合徵100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70%唐氏綜合徵，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合徵，如果這樣看的話，你就會覺得做唐氏篩查還是有意義的。
作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經濟實惠的。
4、無創胎兒dna檢測(nipt)的唐氏檢出率可以高達99%，為什麼不乾脆用「無創」取代血清學「唐篩」呢?
主要是「無創」的檢測方法複雜，需要的時間長，檢測需要的裝置**昂貴，檢測費用也比較貴，大約是「唐篩」的10倍。因此無論是從技術上還是從費用上講，無法普遍推廣。隨著技術的進步，檢測裝置的**和檢測費用會明顯下降，下降到一個平衡點的時候，是可以考慮用「無創」取代血清學「唐篩」的。
但是，目前「無創」還只能作為「高階篩查」，無法取代血清學「唐篩」。經濟條件好的，也可以直接選擇「無創」作為一線篩查方案。
5、我已經做過早唐了，為什麼在孕24-28周還要讓我做唐篩呢?
阿姨，你是搞錯了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的「糖篩」，此「糖篩」不是那「唐篩」，此「糖寶寶」也不是那「唐寶寶」。
6、唐氏篩查低風險，隨後的超聲檢查時出現超聲軟標誌物該怎麼辦?
有兩種選擇，一是將血清學唐氏篩查的結果結合不同超聲軟標誌物的風險值重新計算唐氏風險，然後根據調整的風險值決定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一種選擇是直接做「無創」篩查，然後根據檢查結果確定是否需要進行羊穿。
至於哪種方案更加合適，目前國際上也沒有共識，大家可以根據醫院的技術條件，經濟狀況和個人的意願來選擇。
7、羊穿痛嗎?為什麼羊穿時不打麻醉?
做過羊穿的人都知道，其實羊穿並不如你想象中的那麼痛，基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多。
為什麼羊穿時不打麻醉?因為羊穿也不過就是穿一下，打麻醉時針紮下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉後再要用穿刺針穿一下，一個是穿一次，一個是穿兩次，你看哪個合算?再說了，你看誰在屁股上打針之前會先打一針麻醉的?
今天老闆給員工都漲了500工資,就我們沒漲,我應該找老闆咱說
你看看我說的對不對 漲工資的事情，老闆有決定權，不給你們漲，是不是他本身有回看法或者目的，還是有誰打小報答告了？因為沒有什麼硬性規定，我想你這樣去找財務瞭解一下 是不是漲工資的時候，沒把我們計算進去啊。這個時候一般會得到一些有用的訊息，如果是老闆故意的，要麼就是老闆確實有對你們不滿的地方，或者別有用...
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