1樓:來自大竹海標新立異的蘭果樹
非整倍體是指染色體數目缺失或增多,由於染色體上存在成千上萬的基因,因此染色體部分缺失或增多嚴重影響遺傳物質的傳遞,導致流產或新生兒夭折,得以存活的新生兒也往往存在出生缺陷、生長緩慢或功能異常,包括輕度至重度智力殘疾、不孕不育或短壽。
最常見的性染色體非整倍體是 klinefelter 綜合徵,患病率為 1/500。此病主要特徵是特殊面貌、學習障礙、先天性心臟缺損、腸閉鎖、癲癇、兒童白血病,以及早期阿爾茨海默病。孕期約有 43% 發生流產或死胎,而發達國家的此類患者中位生存期高達 60 歲。
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哪些人需要參與非整倍體篩查?
不論孕婦是否高齡,醫師均應告知其參與非整倍體篩查,具體篩查方法取決於孕婦及家屬對於瞭解胎兒資訊的意願、既往病史、胎兒數目。其他因素有母體年齡、nt 值能否得到準確測量、篩查的敏感性和**、患兒長期監護等限制性因素。
非整倍體的風險因素有母親高齡、父母存在 21 號染色體易位、既往生育過三體胎兒、超聲異常發現和篩查試驗陽性。既往分娩過畸形胎兒或染色體異常胎兒的孕婦,再發風險增加。儘管高齡是風險因素,所有孕婦孕早期都應行非整倍體篩查。
參考資料
2樓:匿名使用者
染色體非整倍體是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體。
「染色體非整倍性」會導致胎兒缺陷的原因:
「染色體非整倍性」是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。多年來世界各地的研究者都沒有揭示出「非整倍性」根源。近日,山東大學微生物技術國家重點實驗室張亮然教授團隊與哈佛大學nancy kleckner院士團隊合作,首次就該疑問作出了突破性解釋。
該成果發表在3月2日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》上。
據瞭解,染色體非整倍性屬於基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合徵(先天愚症),是患兒因遺傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的兩條。
這樣,多餘的基因資訊則導致患兒的發育異常和神經系統異常。
3樓:西紅柿超火車
一般來說正常人的染色體都是23對46條,染色體非整倍體疾病的意義是個別染色體存在三體或單體的情況。
染色體非整倍體疾病不懂什麼意思
4樓:匿名使用者
染色體非整倍體是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體。
「染色體非整倍性」會導致胎兒缺陷的原因:
「染色體非整倍性」是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。多年來世界各地的研究者都沒有揭示出「非整倍性」根源。近日,山東大學微生物技術國家重點實驗室張亮然教授團隊與哈佛大學nancy kleckner院士團隊合作,首次就該疑問作出了突破性解釋。
該成果發表在3月2日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》上。
據瞭解,染色體非整倍性屬於基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合徵(先天愚症),是患兒因遺傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的兩條。
這樣,多餘的基因資訊則導致患兒的發育異常和神經系統異常。
5樓:匿名使用者
是個別染色體的數目增加或減少引起的疾病,如21三體綜合徵是人的21號染色體比正常人多一條引起的疾病,性腺發育不良患者的性染色體組成為xo型,比正常女性少一條x染色體,超雄綜合徵的男性性染色體組成為xyy等等。而染色體整倍性變化是以染色體組的形式成倍增加或減少。
6樓:匿名使用者
就是說有的染色體不是一對,對一條或者少一條,從而患病
胎兒染色體非整倍體什麼意思
7樓:三裡街痞子
整倍體是23對染色體,非整倍體就是說23對中缺少一條,或多出一條或幾條!這是遺傳缺陷!
8樓:馬堂渾雅霜
你好,指的是由受精卵發育而來的個體,有多少染色體組就是幾倍體,人就是二倍體,非整倍體就是奇數體,高倍體是3個染色體組以上。
胎兒染色體非整倍體及基因組拷貝數變異是什麼意思
9樓:墨汁諾
人有23對染色體,屬於整倍性,如果出現某條染色體非整倍性,則說明該染色體出現了三條/一條(即非一對的情況),屬於一種遺傳缺陷。
非整倍體是指染色體數目缺失或增多,由於染色體上存在成千上萬的基因,因此染色體部分缺失或增多嚴重影響遺傳物質的傳遞,導致流產或新生兒夭折,得以存活的新生兒也往往存在出生缺陷、生長緩慢或功能異常,包括輕度至重度智力殘疾、不孕不育或短壽。
個別染色體的數目增加或減少引起的疾病,如21三體綜合徵是人的21號染色體比正常人多一條引起的疾病,性腺發育不良患者的性染色體組成為xo型,比正常女性少一條x染色體,超雄綜合徵的男性性染色體組成為xyy等等。而染色體整倍性變化是以染色體組的形式成倍增加或減少。
染色體檢測結果存在非整倍體是什麼意思
10樓:宸軒測序
人有23對染色體,屬於整倍性,如果出現某條染色體非整倍性,則說明該染色體出現了三條/一條(即非一對的情況),屬於一種遺傳缺陷。
染色體非整倍體疾病
11樓:du知道君
是個別染色體的數目增加或減少引起的疾病,如21三體綜合徵是人的21號染色體比正常人多一條引起的疾病,性腺發育不良患者的性染色體組成為xo型,比正常女性少一條x染色體,超雄綜合徵的男性性染色體組成為xyy等等。而染色體整倍性變化是以染色體組的形式成倍增加或減少。
什麼叫染色體非整倍體或100kb以上以知的
12樓:匿名使用者
人有23對染色體,屬於整倍性,如果出現某條染色體非整倍性,則說明該染色體出現了三條/一條(即非一對的情況),屬於一種遺傳缺陷。
有什么動物和人類有相同的染色體,有什麼動物和人類有相同的染色體
染色體不同那人和動物結合是不可以生育的吧回答 你的說法有錯誤了,不是染色體不同就不能生育的,每個人的染色體是不同的 dna不同 但人是能生育後代的,人和其他動物是不同物種,雜交的結果一是不育憨害封轎莩計鳳襲脯陋,二是後代不可育 有什麼動物和人類有相同的染色體 染色體不同那人和動物結合是不可以生育的吧...
克氏綜合徵是一種性染色體數目異常的疾病現有一對表現型正常的夫婦生了患克氏綜合徵並伴有色盲的男
第一題,不會,染色體不分離只是發生在體細胞中,對生殖細胞是沒影響的。所以不會影響孩子。第二是孩子患病機率是25 色盲是伴x染色體,隱性遺傳病,父母都正常,母親的性染色體就是xx,父親是xy,小孩的基因的可能性有 xx,xy,xx,xy,所以女兒是絕對不患病的,男孩患病的機率是50 同學我要提醒你的是...
生物題,常染色體顯性和隱性遺傳,是怎樣的?有什麼區別
顯性遺傳 只要有一個致病基因 就會表現症狀,隱性遺傳 需具有一對 致病基因。顯性遺傳是 連續的 隱性遺傳是隔代遺傳 若是常染色體顯性遺傳病,假設a為顯性致病基因,則患病的人的基因型為aa或aa 即只要有一個顯性基因a,就患病 而不患病的人的基因型只能是aa 若有a就必定患病 若是常染色體隱性遺傳病,...