1樓：匿名使用者
一般情況下，你們先要向遺傳諮詢師作家族史的自述，就是你父母祖父母堂表輩的家族遺傳史，儘量越詳細越好，然後醫院會根據你們的自述判斷你們是否有某種遺傳病的高風險，然後抽你們的血（其實抽**與卵子更準確，更有效避免嵌合型基因缺陷）用基因雜交檢測晶片來檢測。這個方法一般來說非常有效，基本從家族史中判斷得出來的基因缺陷都能在晶片中被檢查得到，但缺點是，罕見的隱性的常染色體遺傳疾病，特別是一些隱性的隔代遺傳的致病基因，因為沒有針對性做出相應的晶片，所以有可能被忽視掉，但是現在已經可以做全基因組測序，原理跟dna晶片類似，但不同之處在於它把所有基因組都篩查一遍，大部分基因異常都能查得出，缺點是，極細微的位點異常有可能檢不出（這種機率比較低），而且費用很高!耗時較長，許多一般人用不起。
另外，用胚胎物質去檢測比父母的dna檢測更直接更有效，但涉及醫療倫理問題，以及人工授精的成功率問題的影響，但只要有錢就能解決，你在玩一個富人才玩得起的遊戲
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