1樓：匿名使用者
地貧是地中海貧血的簡稱，輕微的沒有太大影響，嚴重的類似白血病，需要換骨髓才可以徹底**
地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發生，尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區。
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少，故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。
甲型（α）和乙型（β）地貧
在血夜中，紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的製造會減少，引致地貧出現。
決定一個人是有甲型（α）或乙型（β）的地貧便視乎以上的遺傳情況。
輕型地中海貧血
輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受**。只有少部份人有輕微貧血。
若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。估計香港現時有55萬人是地貧基因攜帶者，約佔總人口8.5%.
重型地中海貧血
重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病，病發於幼童期。患有此型別地中海貧血病兒童，其身體內不能製造足夠的血紅蛋白，他們需要終生定期的輸血和接受藥物**。
重型地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對不會日後變為重型，詳情請看重型地中海貧血的遺傳和預防。
每年，世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生。香港現時約有四百名病患者，包括孩童、青年和**。
地中海貧血是一種遺傳病，主要分佈在地中海國家及亞洲地區，我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發區。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類，又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。
如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時才發現，這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
中間型患者中度貧血，可接受藥物**和脾切除手術，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能**，相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病，出生後3-6個月發病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑**。
2樓：紫衫雲夢
地中海貧血是一種單基因遺傳病，輕型地貧一般無臨床症狀，與健康人一樣，僅有少數會出現輕度貧血；重型地貧需要長期輸血和去鐵**。孕前對夫妻雙方的攜帶篩查很重要，避免重型地貧患兒的出生。
3樓：陽光
地貧指珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）。
地中海貧血疾病的症狀表現在很多方面，而且地中海貧血疾病患者大多是嬰兒時就發病，此時患者就會有貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等情況出現，重型患者還會有生長發育不良，並且在成年前死亡。
病情輕一些的患者一般可活至成年並能參加勞動，若是腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，時間久了就會出現血氣壞敗、黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證對患者的傷害性更大。
4樓：匿名使用者
地中海貧血（thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，於2023年由cooley和lee首先描述，最早發現於地中海區域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血.實際上，本病遍佈世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多.在我國以廣東、廣西、貴州、4川為多.
這是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也稱海洋性貧血.
**hｂ由4個亞基（α2β2）組成，α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血.
國內以華南及西南地區多見.α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失3個為hｂh（β4）病，缺失4個為hｂbａｒｔｓ（γ4）胎兒水腫（死胎）.β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬於非缺失型，即由於基因點突變，導致β肽鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β肽鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過10種，佔95％以上
【**】
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分（a」、少）或完全（a」、p肝障礙），導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質性綜合徵.不同型別海貧的臨床表現差別極大，最重者可於胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無症狀.臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，並有血紅蛋白成分的各種改變.
地中海貧血屬中醫「虛黃」、「虛勞」、「重於勞」等範疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實並存是其特點.
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊.發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡.輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀.
稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因.腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無源.「小兒之勞，得於母胎」.
可見『"童子勞」與父母關係密切.腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗．出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證.
【分型】
1.α地貧靜止型:無臨床症狀和體徵，亦無貧血，紅細胞形態正常;標準型:
輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時hｂbａｒｔｓ達到5-15％.hｂh病:輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情，hｂ電泳可發現hｂh帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低;hｂbａｒｔｓ胎兒水腫:
死胎或早產後立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，hｂ中hｂbａｒｔｓ佔80-90％.
2.β地貧靜止型:系β＋地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，hｂa2（α2δ2）輕度增高;輕型:
系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達5％，紅細胞滲透脆性減低，hｂa2升高，半數病例有hｂf（α2γ2）輕度增高;重型:系純合子，又稱cｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，「蒙古人樣」面容，顱板x光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，hｂf常在30-60％之間，甚至可達90％;中間型:少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的型別.
3.其他hｂlｅｐｏｒｅ綜合症:為一種融合基因β代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白（hｂf）持續存在綜合症.
【常見諮詢問題】
1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？
不需要.他們所懷的胎兒只有1/2機率為輕型地貧，其餘1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒.
2．孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？
一般不需要.這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙.
3．1/4機率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？
不一定.應該這樣理解1/4機率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎.
4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？
有機會.若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕後，每次只有1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子.重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷.
5．孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？
補鐵宜慎重.必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧.由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致.
此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起肝、腎功能的改變.因此確診為地貧時，不宜補鐵.
6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產前診斷？
需視不同情形而定.據調查發現，存在不少α地貧合併β地貧的患者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血症狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧.因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合併α地貧，仍有1/4機率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷.
7．產前基因診斷的準確性如何？
通過不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對佔我國人群90％以上的地貧基因作出診斷.雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧型別做出診斷.從羊水中抽提胎兒的dna進行基因分析，準確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率.
取樣時因母體細胞的汙染，影響診斷結果的準確性.同時若胎兒親權關係出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律.
8．如何聯絡做地貧的產前診斷？
通過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，並經過遺傳諮詢，明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材後，做產前基因診斷.
5樓：匿名使用者
地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血，輕型地貧一般無臨床症狀，與健康人無異，無需特殊**；重型地貧需要定期輸血和去鐵**，目前造血幹細胞移植是唯一可以**的手段
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