苯丙酮尿症不可忽視的遺傳疾病

2021-09-04 01:13:21 字數 570 閱讀 1987

由遺傳導致的耳聾,目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發生才是最佳的**。

近日,吉林大學第一醫院耳鼻咽喉-頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關於優生優育與耳聾的相關知識。

什麼是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降。父母在向子女傳遞遺傳資訊時,首先把自己的染色體分成相等的兩組,然後再兩兩隨機組合傳給下一代,這樣,父母的一些特徵就傳給了子女。當然,這些特徵有些是對下一代有利的,也有些是對下一代有害的。耳聾這種特徵就是對子女有害的,父母傳遞給後代的是遺傳物質而不是聾病本身。

對遺傳性耳聾的認識誤區:1.只有父母中一方或雙方是聾人的,其子女才會出現耳聾。正常人群耳聾致病基因的攜帶率為3%,有其子女出現耳聾的機率很高,但這並不意味著其子女一定會是聾人。

2.家族中有2個以上50歲以下未知原因耳聾的,即使父母聽力正常,其子女出現耳聾的機率也要高於正常人。

3.父母雙方聽力正常,雙方家族中也沒有耳聾患者,其子女仍有出現遺傳性耳聾的機率。

4.並不是所有的遺傳性耳聾都表現為新生兒一出生就重度耳聾或全聾。藥物性耳聾和大前庭導水管綜合症型耳聾的患兒出生時聽力正常,但隨著生長髮育中碰到誘因,聽力才會逐步下降。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25 近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙...

你瞭解寶寶苯丙酮尿症嗎

苯丙酮尿症是遺傳性疾病的一種,當夫妻雙方都帶有苯丙酮尿症基因,而且都將這種基因傳遞給子女時,他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的,就稱為 攜帶者 在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。當父母雙方都是攜帶者時,他們就有...

苯丙酮尿症要檢查幾次可以確症,控制食物到青春期後可以恢復正常的生活嗎

對於新生兒來說,剛出生採足跟血會做遺傳代謝病的篩查哦,都是包含苯丙酮尿症的,有異常會通知複查確診。是屬於單基因病,沒辦法 飲食要嚴格控制。沒辦法簡單說檢查幾次,一般新生兒會做篩查,如果苯丙氨酸陽性,要複查。複查陽性且苯丙氨酸 酪氨酸比值增高,即可診斷高苯丙氨酸血癥 陰性可排除 陽性,但是比值不高,則...