1樓：不溜
對於新生兒來說，剛出生採足跟血會做遺傳代謝病的篩查哦，都是包含苯丙酮尿症的，有異常會通知複查確診。是屬於單基因病，沒辦法**，飲食要嚴格控制。
2樓：匿名使用者
沒辦法簡單說檢查幾次，一般新生兒會做篩查，如果苯丙氨酸陽性，要複查。複查陽性且苯丙氨酸/酪氨酸比值增高，即可診斷高苯丙氨酸血癥；陰性可排除；陽性，但是比值不高，則推斷是繼發原因。高苯丙氨酸血癥分為兩型：
苯丙酮尿症、四氫生物蝶呤缺乏型，之後又有一系列的實驗來確定分型。
至於**和預後，就不曉得了。
苯丙酮尿症是不是控制到青春期後就不用控制了
3樓：匿名使用者
理論上可以了，避開大腦發育的時間段。但是實際生活中沒碰到過這樣的例子。
大致原理是苯丙酮酸主要損害人的大腦神經，抑制神經發育導致患者變傻，如果大腦發育完全了，它的損害作用就沒那麼明顯了。
4樓：我是那你就
苯丙酮尿症患者需要終生控制飲食
5樓：所琬哀怡君
沒辦法簡單說檢查幾次，一般新生兒會做篩查，如果苯丙
氨酸陽性，要複查。複查陽性且苯丙氨酸/酪氨酸比值增高，即可診斷高苯丙氨酸血癥；陰性可排除；陽性，但是比值不高，則推斷是繼發原因。高苯丙氨酸血癥分為兩型：
苯丙酮尿症、四氫生物蝶呤缺乏型，之後又有一系列的實驗來確定分型。
至於**和預後，就不曉得了。
苯丙酮尿症一直保持血值正常到最後一次青春期發育結束後，飲食能和正常人一樣嗎
6樓：冬雪
苯丙酮尿症需要終生控制飲食，幹細胞移植**苯丙酮尿症效果挺好的，通過**可以不需要再吃特食，我一個朋友就是苯丙酮尿症，現在他和我們正常人一樣
苯丙酮尿症患者，控制食物到18歲以後能不能吃正常食物
7樓：西瓜又綠又紅
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
是遺傳病，應該不能吃，得吃特製食物
8樓：宦素花庚霜
如果你的第一個孩子已經確診為苯丙酮尿症，那麼你們夫妻帶著第一個孩子到天津市婦幼保健院應該就可以檢查，費用也不算很高，1000元左右。但是如果孩子沒有確診，或者已經不在，那就只能到北大附屬醫院等幾個醫院做你們夫妻的基因檢查。這個檢查只能告訴你你們夫妻是否是苯丙酮尿症的基因攜帶者。
費用比較高，應該是每個人15000元左右。
苯丙酮尿症給予特殊食物後就完全正常了嗎
9樓：聖健元營養師
是的只要控制食物中的蛋白質攝取量就可以，儘量購買有蛋白質標識或者苯丙氨酸含量的食物，一般蛋奶魚肉都是高蛋白食物，要精確計算後再給孩子吃。
市面上的大部分低蛋白主食都沒有標出苯丙氨酸的含量，蛋白質含量標識都標為零，需要注意的是其實蛋白石含量並不是零，pku媽媽要注意這一點。
只有極少數的低蛋白主食標出了蛋白質的真實含量和苯丙氨酸的真實含量。
10樓：助人自助姐
是的，可以像正常孩子一樣
我女兒可能確診為苯丙酮尿症好治嗎？是終身吃藥嗎？
11樓：
可以**,主要是低苯丙氨酸飲食和一些輔助藥品**,飲食控制需至青春期以後.
苯丙酮尿症患兒作飲食控制**時應注意 5
12樓：飯
低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型pku以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.
d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.
6mmol/l（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
13樓：匿名使用者
在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸，苯丙氨酸在生物體內可被輔酶四氫生物喋呤不可逆地轉化為l-酪氨酸（l-tyrosine），後繼續分解，經轉氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出現苯丙酮酸，導致智力發育障礙，稱為苯丙酮尿症（pku），故此類患者應忌食含苯丙氨酸的食品。
14樓：程採溦
因為孩子的型別不同，所以控制的方式也不一樣。最基本的原則是讓孩子的血濃度控制在2-4之間，超過3歲可以放寬到6.飲食控制上，除了不讓孩子使用含有阿斯巴甜（甜味素）的食物外，應該堅持讓孩子使用特殊麵粉和米，讓孩子養成良好的飲食習慣。
在孩子耐受度之內，讓孩子儘量使用天然優質蛋白。
苯丙酮尿症患兒到幾歲可以吃正常食物
15樓：匿名使用者
丙酮尿症患兒若不**或**較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和**，即通過新生兒疾病篩查診斷的pku患兒，診斷後及時**，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於**不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降，由於干預不及時對孩子造成的損傷是不可逆的，建議早干預早**。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發病率為萬分之一，生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25 近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙...
你瞭解寶寶苯丙酮尿症嗎
苯丙酮尿症是遺傳性疾病的一種，當夫妻雙方都帶有苯丙酮尿症基因，而且都將這種基因傳遞給子女時，他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為 攜帶者 在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。當父母雙方都是攜帶者時，他們就有...
苯丙酮尿症不可忽視的遺傳疾病
由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發生才是最佳的 近日，吉林大學第一醫院耳鼻咽喉 頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關於優生優育與耳聾的相關知識。什麼是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降。父母在向子女傳遞遺傳資訊時，首先把自己的染色體分成相等...