苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發病率為萬分之一，生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%，近親婚配中發病率明顯增高。
患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙氨酸累積過多，可使**、毛髮變白。嚴重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情痴呆、驚厥等。
現在苯丙酮尿症有了新的產前診斷方法，因為**昂貴還沒有廣泛普及，因而做不到100%的產前確診，所以早期發現很重要。苯丙酮尿症的患兒出生時，與普通的小孩子並沒有區別，只是到3-4個月時，才出現症狀。對於該病，**原則是早發現、早診斷、早**、早控制。
你瞭解寶寶苯丙酮尿症嗎
苯丙酮尿症是遺傳性疾病的一種，當夫妻雙方都帶有苯丙酮尿症基因，而且都將這種基因傳遞給子女時，他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為 攜帶者 在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。當父母雙方都是攜帶者時，他們就有...
苯丙酮尿症不可忽視的遺傳疾病
由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發生才是最佳的 近日，吉林大學第一醫院耳鼻咽喉 頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關於優生優育與耳聾的相關知識。什麼是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降。父母在向子女傳遞遺傳資訊時，首先把自己的染色體分成相等...
苯丙酮尿症要檢查幾次可以確症，控制食物到青春期後可以恢復正常的生活嗎
對於新生兒來說，剛出生採足跟血會做遺傳代謝病的篩查哦，都是包含苯丙酮尿症的，有異常會通知複查確診。是屬於單基因病，沒辦法 飲食要嚴格控制。沒辦法簡單說檢查幾次，一般新生兒會做篩查，如果苯丙氨酸陽性，要複查。複查陽性且苯丙氨酸 酪氨酸比值增高，即可診斷高苯丙氨酸血癥 陰性可排除 陽性，但是比值不高，則...