每對夫婦都渴望有一個健康的寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的願望。有關數字統計表明，我國目前有13%―20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時就有3個帶著殘缺的孩子來到這個世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。
產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用於某些高危人群的診斷。而用來確定高危人群的產前篩查則沒有這種危害，濟南市婦幼保健院有關專家介紹，產前篩查的特點集中概括為早、安全、簡便這樣三個特點：篩查在孕7周就可以進行；對胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。
據瞭解，目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型(小兒痴呆、21―三體綜合徵)、神經管畸形、18―三體綜合徵等疾病進行篩查、診斷。進行檢查的最佳時期是妊娠15―20周。通過產前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經管畸形、18―三體綜合徵胎兒的高危人群，再經進一步檢查確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了殘疾兒的出生，提高了出生人口素質。
發現疾病及早**
新生兒降生後的三天內採取足跟三滴血接受新生兒疾病篩查，2023年隨著《濟南市母嬰保健若干規定》的頒佈，這已經成為濟南每個新生兒都應享有的健康保障的權利。這種篩查手段對我國發病率較高的苯丙酮尿症及先天性甲狀腺功能低下兩種疾病有良好效果。
苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下是兩種先天性遺傳病，可導致患兒呆傻，喪失自理能力，嬰兒時期沒有明顯症狀，一般當孩子長到三四歲時表現出智力低下，而此時已錯過**的最佳時期，既使可以**，愈後也很難達到正常兒童的智力水平，給家庭和社會帶來沉重負擔。如果在嬰兒時期就進行**，完全可以**，不會給孩子以後的成長帶來影響。
記者採訪時遇到這樣一個病例。家住曹縣的仝姓兄弟倆都患有苯丙酮尿症，由於在哥哥出生時我省還沒有開展對新生兒疾病的篩查工作，他的病情沒有及時發現，等家人覺察到孩子智力有問題，確認是苯丙酮尿症時，已錯過了**時機。幾年後弟弟出生了，經篩查確認患有與哥哥一樣的苯丙酮尿症，在醫護人員的**指導下，弟弟恢復了健康。目前哥哥近十歲，生活完全不能自理，而弟弟五歲因診治及時已達到該年齡段正常兒童發育水平。
因此專家提醒家長應及早對孩子進行疾病篩查。
據瞭解，山東首家濟南市新生兒疾病篩查中心於2023年7月成立。7年來，該中心共篩查新生兒20餘萬例，確診甲狀腺功能低下患兒67例，苯丙酮尿症患兒23例。經過科學**，這些患兒均健康成長，其體格、智力發育均達到了正常水平。
據該中心專家介紹，早期確認、早期**是解決防治這兩種疾病的關鍵。目前採用的篩查方法是從腳後跟取血，通過儀器進行分析，得出結果。凡出生72小時後的孩子都可進行篩查，是一種簡便易行，科學安全的方法。
產前篩查 避免生痴呆兒
由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發生才是最佳的 近日，吉林大學第一醫院耳鼻咽喉 頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關於優生優育與耳聾的相關知識。什麼是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降。父母在向子女傳遞遺傳資訊時，首先把自己的染色體分成相等...
孕期是否需要做唐氏兒篩查
唐氏綜合徵是染色體異常導致的一種疾病，可造成胎寶寶身體發育畸形，運動 語言等能力發育遲緩，智力障礙嚴重，多數伴有各種複雜的疾病，如心臟病 傳染病 弱視 弱聽等，且生活不能自理。一般35歲以內的準媽媽做唐氏兒篩查最佳的檢測時間是孕14 20周，錯過這段時間可能需要直接做羊膜腔穿刺。35歲或35歲以上的...
新生兒遺傳代謝病篩查程式
1 篩查程式 包括血片的採集 送檢 實驗室檢測 陽性病全確診 2 聽力篩查程式 包括初篩 復篩 陽性病全確診 1 苯丙酮尿症 pku pku是一種遺傳代謝性疾病，是由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能被正常代謝，蓄積於體內而損害腦的發育，導致患兒智慧低下。在我國的發病率為1 11000。p...