胎兒需做唐氏綜合症篩查嗎

篩查成了普查，孕婦選擇矛盾

「每位孕婦都有生出先天愚型患兒的可能，愚型篩查是一種較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。」昨日，懷孕16周的劉女士從武漢市婦女兒童醫療保健中心，領到一張「武漢市唐氏綜合徵產前篩查知情同意書」，上面印著這樣的提醒。

同意書中說，唐氏綜合徵(又稱先天愚型)，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，患兒的典型特徵是體貌異常、智力低下，生活不能自理，且壽命短。其患病率為1/800-1/600，目前尚無**方法。同時說明「靜脈抽血檢查只是一種篩查，但約30%的先天愚型胎兒通過這種方式無法檢出」。

劉女士心裡有些打鼓：不做篩查，胎兒是愚型咋辦；做篩查吧，交100多元還未必能準確查出。

記者從同濟、省婦幼等多家醫院獲悉，懷孕16周-19周左右的孕婦，醫院都會給一份類似的「告知書」，建議通過靜脈抽血篩查唐氏愚型。

醫生立場中立，孕婦忐忑不安

林女士近日從武漢市婦幼保健院拿到篩查結果時發現，自己的結果單是紅色的，而別人的結果單多是藍色。一問才知「紅單」特指檢查結果異常，林女士心中頓生不悅。

記者看到，「紅單」上寫著「唐氏綜合徵的危險度超過預定篩查標準」。醫生解釋，這表明孕婦是唐氏綜合徵高危孕婦，可能生愚型兒，但需羊水穿刺或臍帶血檢查確診。

讓孕婦們忐忑不安的是，醫生們對篩查結果的解釋都留有餘地：高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

準確率低，唐氏篩查有待改進

據介紹，唐氏篩查是參考孕婦年齡、身高、體重、孕周等多種因素，通過電腦公式測算，超出標準值就屬「高危孕婦」。

但記者發現，有關指標在不同的醫院並不統一：有的醫院正常值標準是「小於1/270」，有的則是「小於1/380」；最佳篩查期有「16周-19周」、「18周-21周」或「15周-20周」不同的說法，讓孕婦不知所措。

武漢市婦幼保健院婦產科副主任醫師陳潔介紹，篩查只是初篩，不能確保結果的準確，是否愚型兒還要參考懷孕6個月時的彩超結果，以及羊水穿刺或臍帶血檢查最終確認。

同濟醫院婦產科曾萬江副教授坦言，按有關標準，100個篩查結果是陽性，最終通過羊水穿刺確診的愚型兒應在60個左右。但事實上，篩查的假陽性率太厲害，很多孕婦會被篩查結果「誤判」。