1樓：中華肌病網
進行性肌營養不良症是一組原發於肌肉組織的遺傳性變性疾病。多發生於兒童和青少年，主要見於男性患者。本病起源侵襲，多表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力，以假性肥大型常見。
本病的發病原因，多數學者認為系一組遺傳性肌肉變性疾病。多為隱性遺傳。除此之外，尚有細胞膜性、自身免疫、血管源性、神經元性等學說。
近年來多數學者認為本病是由遺傳性肌細胞的某種代謝缺陷，致使細胞膜的結構與功能發生改變，由於該基因的突變（缺失或重複）致使其基因產物-抗肌萎縮蛋白，不能在肌膜上正常表達。膜生化分析顯示抗肌萎縮蛋白是一分子量為427kd的棒狀蛋白質，位於肌膜的胞漿側與跨膜糖蛋白結合，形成一複合物並與細胞外基質層的粘連蛋白相連。在dmd患兒，由於抗肌萎縮蛋白在肌膜上的表達缺陷，使細胞膜結構異常，鈣離子大量內流，肌肉發生進行性壞死。
因此dmd的基因缺陷使細胞膜下蛋白-抗肌萎縮蛋白生成障礙是細胞膜功能異常的原因，是生病的主要機理。
此病具有一定的家族遺傳史。**目前還談不上，但通過科學合理的辯證，部分患者都可以有效控制病情的發展。同時要注意加強功能鍛鍊，防止肢體因長期不活動而造成功能性萎廢。
2樓：匿名使用者
患者給你簡單的說一下吧 多半是由於遺傳還有就是基因突變 ，一旦患上這個病就目前醫學沒有任何好的辦法** 簡稱不死的癌症，我患病有幾年了現在走路上樓困難身體瘦弱肌肉組織壞死，每天煎熬的過著，很希望有一天能治好我們的病 不用浪費錢的沒有好的辦法**的 要有錢的話也可以找好點的醫院看醫生怎麼** 看能不能緩解病情的發展 祝你天天開心
3樓：卡壩
目前為止,無藥可治,請問是哪種型別?
什麼是進行性肌肉營養不良
4樓：名醫**網
北京德勝門中醫院-劉泉鵬-痿症科-副主任醫師-進行性肌營養不良的分類
5樓：釐
7.骨髓幹細胞移植將提供一個新的肌肉前質細胞，並可運輸至人體各個肌肉部位，發育成肌肉纖維，有廣泛的前景。 ◆dmd/bmd攜帶者的基因診斷 經家系分析可將dmd/bmd女性攜帶者分為三種：
肯定攜帶者（生過一個或一個以上患兒並有其他親屬患此病）；可疑攜帶者（生過一個或一個以上患兒但無其他親屬患此病）；可能攜帶者（母親、姐妹或家系中其他女性親屬生過dmd/bmd 患兒）。以分子生物學手段進行攜帶者基因診斷可進一步確定基因突變型別，為遺傳諮詢和防止患兒出生提供依據。進行性肌營養不良人**病率的降低，很大程度上取決於攜帶者的篩查和產前診斷的推廣，做到這點有賴於新技術的應用。
近年來dystrophin攜帶者基因診斷技術和方法雖然取得了很大進展，但受儀器裝置及實驗經費的影響，有些檢測技術目前還不能在國內一般實驗室普及。此外，dystrophin基因突變機制複雜，一種檢測技術只限於某一種或幾種突變，陰性結果不能排除其它型別突變的可能。攜帶者診斷的結果應結合家系分析、血清生化檢查及臨床表現綜合分析，並從dna、rna、蛋白質水平等不同層次檢測dystrophin基因突變。
儘管進行性肌營養不良還是醫學界一個難以攻克的頑症，但我們應該充滿信心。目前科學研究發展迅速，**技術日益完善，相信在不遠的將來，能夠尋求到一種可靠、有效的**肌營養不良的方法。朱教授希望患者及他們的親人，不能盲目相信各種號稱能**此病的靈丹妙藥，但也不要太過悲觀，應正確認識，合理安排自己的日常生活，滿懷信心，珍惜生命的每一分鐘。
好像是生女孩就不會發病,但是等她的女兒再生孩子時,還是生男孩發病生女孩不發病.我姑家的孩子就是這樣的. 進行性肌營養不良（假肥大型）是一種由位於x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。
患兒由於肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代）。患兒多於4～5歲發病，20歲以前死亡。臨床上常用鍼灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。
假肥大型進行性肌營養不良是通過x連鎖隱性遺傳，將疾病基因帶給下一代，一般來說，家系譜中可見患者不連續的傳遞現象，這種現象叫做交叉遺傳或隔代遺傳，而且傳男不傳女。因此可以通過現代分子生物學手段進行檢測。對於生育過假肥大型肌營養不良患兒的孕婦，產前診斷是重要的預防肌營養不良患兒出生的措施。
可在妊娠四個月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測，判斷胎兒是否為嚴重的假肥大型進行性肌營養不良症，如果是，應終止妊娠。 以下是幾個關鍵敏感問題! ◆預防要做產前診斷 補鈣不能解決問題 家中已有一患假肥大型肌營養不良的人，生的孩子是否也有肌營養不良的風險？
是否可以進行檢測？我認為假肥大型進行性肌營養不良是x連鎖隱性遺傳，其致病基因可傳給下一代，因此可以通過現代分子生物學手段進行檢測。對於生育過假肥大型肌營養不良患兒的孕婦，產前診斷是重要的預防肌營養不良患兒出生的措施。
可在妊娠四個月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測，判斷胎兒是否為嚴重的杜興型假肥大型進行性肌營養不良。如果是，我建議孕婦終止妊娠。 要做到及早發現進行性營養不良，必須避免認識上的三個誤區：
1.有些孩子開始走路的時間晚，走快時容易摔跤，不會跑，家長往往以為是缺鈣，一些非專科醫師也認為是缺鈣了，需要補鈣。實際上這是進行性肌營養不良的早期表現。
遇到這種情況最好去一些大的綜合醫院看病，明確是否為肌營養不良所致，不要認為「軟」就補鈣。 2.有些進行性肌營養不良患兒，因入托、上學或感冒、發燒，在查體的時候發現轉氨酶增高，被誤認為得了肝炎，甚至住進傳染病院進行**，直至肌無力症狀出現才被明確診斷。
3.有些家長認為假肥大型進行性肌營養不良病人，預後都不好，常常會產生悲觀情緒，不積極**。其實，假肥大型進行性肌營養不良可分為嚴重型和良性型，良性型發病晚，症狀輕，甚至可完成大學教育，參加工作，有些病人有跟正常人相同的生存時間。
◆並非都是絕症 預後要看型別 進行性肌營養不良有不同型別，它們的臨床症狀、疾病嚴重程度、功能損害、預後也不相同。 1.假肥大型肌營養不良：
分為嚴重的杜興型和良性的貝克型，前者發病率大致為出生3500個男嬰中有1名患兒（女嬰一般不發病），出生後正常，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。3歲左右出現症狀，走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪位，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立。蹲下起立時雙手均需支撐膝蓋才能起立。
7歲以後症狀一年比一年重，14歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養不良比杜興型少，多在5歲後出現肌肉力弱，病情進展比較緩慢，成年後可有不同程度的運動困難。 2.
面肩肱型肌營養不良：表現為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱
二、三頭肌萎縮無力，可出現雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。 3.肢帶型肌營養不良：
表現為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現為上肢肩帶肌萎縮無力，出現「翼狀肩胛」、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。 4.
遠端型肌營養不良：主要表現為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。 5.
強直性肌營養不良：表現為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現用力或握拳後，鬆開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。
◆**存在三誤區 不要輕信廣告 **進行性肌營養不良的三個誤區： 1.有人認為，肌營養不良就是孩子營養不足，因此大力給孩子增加營養，鼓動多吃。
其實，過多攝入營養、過量進食以及由於病人運動減少可引起肥胖，會進一步降低患者的行動能力，給家長和患者帶來很大困難。病人的飲食應以低熱量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高維生素為主，可以少量多餐。 2.
假肥大型進行性肌營養不良病人，較早出現運動困難。一些家長讓患兒加強鍛鍊，超量運動，另一些家長則不讓孩子多運動，這兩個做法都是不正確的。應該讓患兒適量運動，在體力允許的範圍內堅持運動，但不要引起疲勞。
有些運動如游泳、騎車、室內健身，打電腦等要積極提倡。做一些**訓練，可改善心、肺功能。患者需要心理疏導，以保持健康的心態，提高生活質量。
3.輕信廣告、傳言，得病亂投醫。由於肌營養不良病迄今沒有特效**方法，因此虛假的廣告到處飛，一些專科醫院的門口聚了不少醫托，許多家長不明真相，輕信宣傳，花去許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。
實際上許多**方法現在處於研究和探索階段，希望患者要了解目前**水平的真實情況，要**肌營養不良，尚需要時間。 ◆用藥可以**該病嗎？藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。
目前還沒有一種藥物可以最終**假肥大型進行性肌營養不良，或控制疾病的發展。但，有些藥物和**方法有助於在一定時間內改善肌肉力量及改善功能。 1.
聯苯雙脂有穩定肌細胞膜的作用，可減輕肌細胞的壞死，保護肌細胞膜防止因損傷引起的酶漏出，且**便宜。 2.強的鬆對延緩肌細胞變性、改善肌力有一定作用，7～9歲年齡段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有經驗的醫師指導下應用，防止***。
3.按摩可以防止早期出現關節畸形。 4.
近年來的研究證明，口服肌酸可以使肌肉從疲勞中恢復過來，增加肌力。 5.進行性肌營養不良的**是基因突變，因此基因**為根本**，目前基因**還處於實驗階段。
6.肌細胞移植**肌營養不良的研究在國外進行了十多年，目前還沒有確切的臨床療效。
進行性肌營養不良症狀有哪些？
6樓：匿名使用者
進行性肌營養不良多發於兒童，男性多於女性。臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，多因以走路延遲，動作笨拙，步履搖晃，起蹲或上下樓梯困難引起家長注意，對進行性肌營養不良早期明顯的症狀進行了解，可避免病情加大孩子的健康威脅。那麼，患上進行性肌營養不良會有什麼主要的症狀?
下面就來了解下吧。
進行性肌營養不良的主要症狀表現：
1、正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半-2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。
2、隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。進行性肌營養不良患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
3、進行性肌營養不良患兒多於3-5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後。
4、隨病情進展，進行性肌營養不良症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
進行性肌營養不良是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，部分型別還可累及心臟、骨骼系統。因此，進行性肌營養不良不會自愈，一定要進行專業正規的**。早發現早檢查是**進行性肌營養不良的關鍵。
早期檢查明確** 避免錯誤診療
西南神經醫學研究院 **進行性肌營養不良更專業
西南神經醫學研究院採用「醫教一體：多學科介入診療+**訓練」，形成了完整和系統的**手段，使臨床有了明顯提高，患者的生活質量得到改善。
「醫教一體：多學科介入診療+**訓練」結合中醫、西醫、**訓練，根據病人的具體情況應用不同的**方法，相互補充，以達到理想。包括以下幾個方面：
一是基礎**方法，包括西藥為主的藥物**，另外，配合中醫經絡穴位，推拿，耳穴，燻蒸等方法是疾病各時期都需要應用的方法。
二是現代醫學的結晶——超低頻電磁匯入，藥物離子滲透減緩肌纖維的溶解速度，修復受損的肌纖維組織，目前該方法已成為一種比較成熟的**方法，大多數應用此方法**的患者都收到了滿意的。
三是**訓練方法，包括肌營養不良操和肌腱**訓練法，肌腱**訓練法又包括針對疾病各個時期的不同訓練方法。
四是物理**，通過全息生物電疏通經絡，提高肌力改善患者的生活質量。
患了進行性肌營養不良症怎麼辦，患了進行性肌營養不良症怎麼辦？
進行性肌營養不良症是一組常見的遺傳性肌肉變性疾病，臨床上表現為緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌肉萎縮為主要特徵，可累及肢體和頭面部肌肉，少數可累及心臟，無感覺障礙。病理上以骨骼肌纖維變性 萎縮為主要特點。該病進展迅速，發病早期即可喪失運動功能，死亡不可避免，給家庭和社會造成很大負擔。肌營養不良是以進...
進行性肌營養不良有什麼好的方法嗎
你好，根據你所描述的大概的情況，肌營養不良症是指一組一進行性加重的肌動和支配運動的肌肉變形特徵的遺傳性疾病群。指導意見 第一點建議你放鬆心情，不要過於緊張，保持樂觀的心態，第二點積極的去正規的大醫院做相應的診斷和 這個病沒有 的辦法，只能採取對症的 以及一般的支援 支援 包括維生素e 肌苷 加蘭他敏...
肌營養不良怎麼治好，肌營養不良症怎麼才能治好？
進行性肌營養不良是一種危害性非常大的先天疾病，它的病情非常複雜，會嚴重影響患者正常的生活，甚至還會對生命安全造成威脅。所以發現病情後，我們千萬不能疏忽大意，應該儘早進行規範系統的 以儘量減輕疾病對身體的影響。進行性肌營養不良是由於基因缺陷引起的，目前的醫療水平無法完全 疾病，病情發展到晚期之後，患者...