1樓：百小度
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他becker型md等多種型別。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。
臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。
**語音
肌營養不良症的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。本病**是遺傳異常，在不同的型別中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。
臨床表現
語音1.假肥大型
呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。
臀中肌受累致骨盆左右上下搖動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。
菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛遊離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。病程逐漸發展，部分兒童由於本身生長髮育的影響，出現病程的相對穩定或好轉。多數患兒在10歲時喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現脊柱和肢體畸形。
晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。
半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外常無症狀。
2.肩-肱型
呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，病情輕重不一。輕者可無任何症狀，在偶然情況或醫師進行家譜分析時發現。幼年或青春期隱匿發病，發病後數年才被發現。
面肌受累較早，表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側肩峰明顯隆突。
整個肩胛部類似「衣架」。前臂肌肉正常。病程發展緩慢，軀幹和骨盆帶肌較晚累及。
肢體遠端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。
3.肢帶型
較複雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病，個別較晚。
首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。
無智慧障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。
4.眼肌型
少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發病年齡不一。表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痺。
部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智慧低下和腦脊液蛋白質異常增高。
5.遠端型
根據發病年齡，自幼年至中年後期不等也可分為數種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展，進展緩慢，不影響壽命。
檢查語音
1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（cpk） cpk增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（mb） 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（pk） 敏感， 20歲以下正常男女血清pk值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.
50，以上三項血清酶中crk，pk的陽性率高於mb，三項綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶 如醛縮酶（adl），乳酸脫氫酶（ldh），穀草轉氨酶（got），谷丙轉氨酶（gpt）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
各型肌營養不良症均可見到肌源性受損的肌電圖表現。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現干擾相，運動單位範圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應用x-ct或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。診斷
2樓：文學美眉
肌營養不良症各種型別的基因位置、突變型別和遺傳方式均不相同，其致病機制也不一樣，實際上各種型別均是一種獨立的遺傳病。
假肥大型肌營養不良
其中dmd患者因基因缺陷而使肌細胞內缺乏抗肌萎縮蛋白，造成肌細胞膜不穩定並導致肌細胞壞死和功能缺失而發病。dmd患者大腦皮質神經元突觸區抗肌萎縮蛋白的缺乏，可能是智力發育遲滯的原因。
面肩肱型肌營養不良
基因定位在四號染色體長臂末端(4q35)，在此區域有一與kpn酶切位點相關的3.3kb重複片段。正常人該3.
3kb/kpn片段重複10~100次，而面肩肱型肌營養不良患者通常少於8次，故通過測定3.3kb/kpn片段重複的次數則可作出基因診斷。
肢帶型肌營養不良
是一類具有高度遺傳異質性和表型異質性的常染色體遺傳性肌病，肢帶型肌營養不良蛋白與抗肌萎縮蛋白-糖蛋白複合物構成一個肌纖維蛋白複合體。在複合體內，各蛋白之間緊密結合，互相關聯。任何一種蛋白的缺失均會影響到整個膜結構的穩定，導致肌細胞的壞死。
眼咽型肌營養不良
基因位於染色體14q1.2~13，pabpa基因1號外顯子上的gcg重複突變增加是發病的原因；正常人僅6次重複，而眼咽型肌營養不良患者gcg重複8~13次，重複次數越多，症狀越重。
emery-dreifuss肌營養不良
基因位於染色體xq28，該基因的突變導致位於骨骼肌和心肌細胞核內膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的損害。
3樓：魚與山
為遺傳性疾病。根據遺傳方式，假性肥大型肌營養不良、becker胍營養不良、emery-drcifuss肌營養不良為x連鎖隱性遺傳，面肩肱型肌營養不良、強直性肌營養不良為常染色體顯性遺傳;肢帶型肌營養不良為常染色體隱性遺傳。
4樓：樂樂
引起肌肉營養不良的原因有很多，如血源性的，還有神經源性的，肌纖維再生錯亂，還有肌細胞膜功能紊亂。肌營養不良這種疾病主要是遺傳異常。男性的患者比較多見，通常會在幼兒時期就表現為走路年齡遲緩，還有就是行動緩慢，容易跌倒。
如果是由於染色體引起的遺傳疾病，那麼患者通常會表現為上眼瞼下垂，部分患者還會出現頭面部以及咽喉部頸部的肌肉無力和萎縮。
5樓：庚慧豔
肌肉營養不良是一種非炎症性、遺傳性疾病，其特徵是骨骼肌的痙攣性、退行性和無力，沒有明顯的神經系統**。骨骼肌和心肌受累，並對肺、骨骼和許多其他系統產生繼發性影響。
臨床表現主要表現為進行性加重的肌肉無力、萎縮，不伴有感覺異常，隨著疾病的進展，可能會出現呼吸肌無力，表現為呼吸困難、缺氧等症狀，其主要的**是x染色體短臂的單一基因缺陷引起。
**主要是根據**，進行對症**。
造成肌營養不良的原因是什麼？
6樓：匿名使用者
肌營養不良症的發病原因是什麼？
肌營養不良症是由於基因缺陷，導致維持骨骼肌細胞結構和功能穩定的一組蛋白質的異常。比如，duchenne 型或 becker 型肌營養不良患者是由於抗肌萎縮蛋白（dystropin）合成減少而致病。抗肌萎縮蛋白起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力量，保護肌肉細胞免受損傷
肌營養不良症可以是家族中多人發病，或有人最先發病[1]。
即使父母都沒有肌營養不良症，孩子也有可能發病，原因是出現了新發基因突變。不過，這種情況是非常罕見的
什麼是造成肌營養不良的原因呢？
7樓：日子夢闖
你好，肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。目前雖然很多學者對肌營養不良症的**及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型(dmd)的可能發病機制為位於xpzi的抗dystrophin基因第 50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養不良症的基因定位於4935，肢帶型肌營養不良症的基因定位於第15或16號染色體上。 該病有明顯的家族史，其中男性多於女性，男：
女為2.56：1。
造成肌營養不良的原因是什麼?
8樓：牛永嘯
肌營養不良症是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要由基因異常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。
也有部分患者無相關病史，由基因突變導致。
1、基因缺陷基因缺陷可導致維持骨骼肌細胞結構和功能穩定的蛋白質異常，從而影響關聯肌肉的正常運動。
例如，dmd型或bmd型營養不良患者是抗肌萎縮蛋白合成減少而致病。
抗肌萎縮蛋白可起到支架作用，保護肌膜抵抗收縮時所產生的力量，保護肌肉細胞免受損傷。
2、家族聚集性肌營養不良症可以使家族中多人發病，或有人最先發病。
3、基因突變有些患者的家族中並沒有肌營養不良症發病史，而自身患病，可能是出現了新發基因突變。
此情況比較罕見。
引起肌肉營養不良的主要原因是什麼？
9樓：匿名使用者
1、原發性脊髓前角、腦幹顱神經運動核的傳導途徑的病變會誘發肌肉萎縮。如運動神經元疾病。其中有嬰兒進行性的脊髓肌萎縮、少年進行性的球麻痺、家族性的遺傳性少年型脊髓肌萎縮症等。
2、中樞神經瀰漫性病變的神經元性的肌萎縮，如，海綿狀自質腦病，家族性遺傳性共濟失調，慢性進行性舞蹈病、大腦葉性萎縮等。
10樓：bobo主註解答聽力
肌肉營養不良是一組肌肉疾病
，是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病，又屬
中醫痿症，主要表現為肌肉
進行性加重的萎縮和無力。通常情況下，肌營養不良多見於骨骼肌疾病，主要包括週期性癱瘓、多發性肌炎、進行性肌營養不良症、強直性肌營養不良症和線粒體肌病等。
11樓：安迪加洛斯
在走路時骨盆左右搖晃，足跟不能著地，跟腱攣縮，腹部呈前凸，腦後仰，肩部肌肉萎縮，無力，**出現皺褶，肩部肌肉萎縮，翼狀肩畸形
肌營養不良的原因是什麼？
12樓：中醫國粹
肌營養不良是一種危害兒童的疾病，它是一種嚴重危害大家健康的疾病，一旦患上肌營養不良就會對患者的健康造成很大的傷害。在**肌營養不良的時候要針對因此肌營養不良的**入手，這樣可以有效的從根源入手進行有效的**。因此，大家要對引起肌營養不良的**有所瞭解。
那麼，肌營養不良是由哪些因素導致?
肌營養不良是由哪些因素導致？
1、肌營養不良的原因很多，常見的有遺傳因素，此類病人佔全部運動神經元疾病患者大約5~10%，但無法解釋散發性病人的原因;病毒的侵犯，有人提出運動神經元的傷害有可能類似小兒麻痺病毒侵犯運動神經元的結果。
2、臨床還有自體免疫，由不明的因子啟用的人體的免疫反應去對抗運動神經元，造成運動神經元的死亡;毒性物質，比如鉛、錳等重金屬中毒;過多啟用性胺基酸及自由基的刺激造成運動神經元的死亡;神經營養的缺乏等。
肌營養不良是什麼病,危害大嗎，肌營養不良的危害性是比較大嗎？
肌營養不良是臨床上常見的遺傳性疾病，主要特徵為進行性加重的肌無力以及支配運動肌肉的變性。肌營養不良主要是遺傳異常引起的，包括血管源性 神經源性 肌纖維再生錯亂等幾種型別。肌營養不良是常見的中醫痿症科疾病，主要特徵有進行性加重肌無力 肌肉變性等。根據 和表現的不同，肌營養不良可以分為先天性 其他bec...
肌營養不良的是不是絕症，肌營養不良的是不是絕症？
肌營養不良是一種以進行性加重的四肢無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性的疾病。目前這種疾病是無法完全 的，它的預後並不好。但是這種疾病也可以進行 它的 的方法一般分為兩種情況 一是藥物 最常用的藥物是三磷酸腺苷atp 維生素e。第二種 方法是中醫中藥的 可以試用一下。具體的用藥需要根據中醫的辯證，...
肌營養不良有什麼意義
進行性肌養不良症特指dystrophin基因突變導致的一組遺傳性疾 病。dystrophin基因分佈在人體的x染色體上,所以其遺傳方式稱為x連鎖隱性遺傳。男性染色體是x和y型,只有一個x染色體,女性有xx有兩條染色體,所以該病為隱性遺傳,女性通常攜帶有該基因,但通常不會犯病。但攜帶有該基因的女性生育...