婦產科及小兒科醫師經多年的研究，發展出一套產前診斷的方法，無非就是要幫助準爸媽們，擁有一個健康的小寶貝。
產前檢查也有盲點嗎？
各種產檢基本上是以保護始兒為出發點，但爸媽也必須瞭解，儘管醫學科技發達，可以防止寶寶一些先天性異常的發生，但目前的篩檢作業，還是免不了有些盲點。這些盲點包括：
1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑑定出來。
3、例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4、純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉症、精神**症，仍然無法作產前診斷。
5、有些胎兒畸形要到廿四周之後才出現，但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。
但無論如何，各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法，而這些方法包括：懷孕初期的「地中海型貧血篩檢」和「德國麻疹」及「梅毒血清測驗」、十五至二十週的「唐氏症篩檢」、十八至廿四周的「詳細超音波檢查」、以及廿四至廿八週的「妊娠糖尿病篩檢」等。
地中海貧血
地中海貧血乃由於基因的結合表現於體內球蛋白上有缺損，使得紅血球製造能力不足，而且有溶血進而有貧血的現象。
主要分為甲型及乙型地中海貧血，其發生率約為1/300～1/500。大部分臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血比較多，通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑（60mg），及葉酸（1mg），而甲型地中海貧血發生率相較於乙型地中海貧血低，若家族中有嚴重貧血者，建議做dna分析或9～13周時做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能，以求得更準確的診斷。
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