1樓:大音
21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。
因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至**期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。具體症狀和體徵可歸納分為以下八個方面。
1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮, 鼻樑低平,外耳小,硬顎窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2.智慧低下:最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能 力受損最大。
3.語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
4.行為障礙:21-三體綜合徵患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。
少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。
5.運動發育遲緩:患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。
在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合徵患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後:身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且常錯位。
四肢短,韌帶鬆弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延 遲。
7.伴發畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。
因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。
8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。[1-2]
2樓:匿名使用者
21三體綜合徵的患兒主要臨床表現有以下幾點:
1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。
頸短、**寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。
前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至**期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
3樓:腦癱兒童醫院
唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、**寬鬆。
骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。
四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至**期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
21三體綜合徵能治嗎
4樓:1罪孽深重
您好!您提到的21三體
綜合徵又稱先天愚型或down綜合症,屬常染色體畸變,是小兒版染色體權病中最常見的一種
意見建議:目前,這個病還沒有有效的**方法,只能對孩子針對性的進行特殊生活和技能的培訓,注意預防和積極**感染
5樓:兒科醫生王波
二一三體綜合症也
bai稱du
唐氏綜合症,這是一種染色體變zhi
異疾dao病,又稱為先天愚型版,即21號染色體多了一條權(正常人2條).唐該病的特殊面容、手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析21三體綜合症即唐氏綜合症,目前尚無法**。唐氏綜合症是一種染色體異常疾病,目前醫學科技水平下,是沒有有效**方法的。
只能通過遺傳諮詢和產前診斷儘量避免生下唐氏綜合症的寶寶。而一旦唐氏綜合症的寶寶出生,只能通過積極護理和教育訓練,同時**其合併疾病,使之能夠獲得一定的社會生存能力。
6樓:徭庸學凝潔
避免病毒感染來:病毒感染自是引起染色體斷裂原因之一,在bai流行性腮
du腺炎、水豆、zhi麻疹等季節裡,孕婦要避dao免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用
避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。避免接觸化學物質:
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
正常的家系中可能生出21三體綜合徵患兒生出21三體綜合徵患
a項中,21三體綜 bai合徵是父親或母du親發生染色zhi體變異形成異常dao的生殖細胞造成的,專進行遺傳諮詢意義不大 屬b項和d項中,對胎兒進行產前診斷,對胎兒進行染色體篩查是預防染色體異常遺傳病的有效方法 c項中,母親生育年齡增大,21三體綜合徵患兒概率增加,因此預防該病的有效措施是適齡生育 ...
多指,色盲,白化病及21三體綜合徵都是常見的單基因遺傳病是否
不正確。多指 紅綠色盲 白化病是常見的單基因遺傳病。21三體綜合徵屬於染色體異常的遺傳病。1 單基因遺傳病分為五種小型別 1 常染色體顯性遺傳病 多指 並指 軟骨發育不全 2 常染色體隱性遺傳病 先天性聾啞 白化病 軟骨發育不全 鐮刀形細胞貧血症 3 伴x染色體顯性遺傳病 抗維生素d佝僂病 4 伴x...
21三體綜合症患者產生正常配子的機率
二十一號染色體有三條同源染色體,會在減一後期分成1條和兩條,就有二分之一機率正常。21 三體綜合徵患者產生配子的過程?1 221三體綜bai合症是指第21對常染色du體出現三條 比正常人多一zhi條 在減dao數 時 可能內減一後期同源染色體容分離過程 第21對染色體沒分離 導致進入一個配子中,或者...