什麼是「唐氏綜合徵」
唐氏綜合徵俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。
為什麼要進行唐氏綜合徵篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出「唐氏兒」?
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
如何篩查?
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(afp)和絨毛促進腺激素(hgg)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周,計算出「唐氏兒」的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期?
懷孕第15d20周。
做唐氏綜合徵篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清afp、hgg還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。
如何得知篩查的結果?
孕婦於抽血後2d3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。
程醫師答疑:
程海東,女,復旦大學婦產科醫院主任醫師,碩士生導師。
擅長婦產科常見病、多發病的診治;對於不孕症、子宮內膜異位症、子宮肌瘤、盆腔炎、更年期綜合徵有豐富的臨床經驗。尤其在圍產醫學方面有獨特的造詣,對於妊高徵、前置胎盤、糖尿病合併妊娠、早產及其他高危妊娠有正確的判斷和處理。發表**10餘篇,參與編寫的專著有《實用婦產科學》、《現代產科學》、《病理產科學》等。
q:請問做唐氏篩查有危險性嗎?它和羊水穿刺檢查有區別嗎?(北京 徐芳)
a:唐氏篩查是抽取孕婦外周血,羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說,抽取孕婦外周血是沒有危險的。
q:請問檢查的時候應注意些什麼?可以吃早餐嗎?(武漢 李丹)
a:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。一般來說,在懷孕的15d20周為唐氏篩查的最佳時期。
q:我問過上海市婦女保健所的工作人員,他們說規定只有高危才做,而且必須是自願的,還要籤協議。但是我北京的朋友告訴我,她們那裡醫院規定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢?(上海 楊莉)
a:經濟發達地區為提高人口出生質量,都主張加強產前診斷方面的工作。由於唐氏篩查方法簡單,對孕婦損傷小,尤其適用於大規模篩查(上海市的圍產保健醫院現已全面開展),希望廣大孕婦都能得到檢查。
q:是不是隻有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查?(杭州 周楊)
a:由於唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒,所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。
q:請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了?(瀋陽 葉春豔)
a:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能,故也應該做唐氏篩查。
q:請問唐氏篩查的準確率為多少?為什麼我聽有的準媽媽說準確率很低,做了之後反而令人擔心?在準確率不高的情況下,是否還有必要做唐氏篩查?(上海 王娜)
a:唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查,其結果不是最終診斷,而是風險係數,即患唐氏綜合徵的可能性,有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,所以在進一步檢查的結果尚未出現前,不必為此恐慌。
唐氏綜合徵目前尚無有效的**手段,對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。唐氏篩查無***,既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有痴呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防範於未然。
什麼是唐氏篩查?唐氏篩查是什麼
主要查頸項透明度 鼻骨 股骨及肱骨的長度 心室強光斑 心血管畸形等。唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白 絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡 體重 孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型 神經管缺陷的危險係數。...
NT檢查和唐氏篩查有什麼區別nt和唐氏篩查有什麼區別
您好nt就是檢查頸部透明層的厚度,這個是做b超檢查,早期篩查孩子是否有神經血管缺陷,唐氏篩查是16周開始做抽血檢查,這個是篩查孩子是否有先天愚型的。都需要做檢查。都是非常重要的檢查。唐氏篩查,和檢查nt有本質上的區別,但是他們一個共同的目的都是為了塞查先天性遺傳性疾病的一種方式,唐氏篩查是採靜脈血來...
孕期是否需要做唐氏兒篩查
唐氏綜合徵是染色體異常導致的一種疾病,可造成胎寶寶身體發育畸形,運動 語言等能力發育遲緩,智力障礙嚴重,多數伴有各種複雜的疾病,如心臟病 傳染病 弱視 弱聽等,且生活不能自理。一般35歲以內的準媽媽做唐氏兒篩查最佳的檢測時間是孕14 20周,錯過這段時間可能需要直接做羊膜腔穿刺。35歲或35歲以上的...